无创产前检测 (Noninvasive Prenatal Testing, NIPT) 被公认为全球最前沿的产前筛查技术，越来越多协会、专家建议对其检测范围适度拓展，可以由21-三体,18-三体和13-三体向胎儿其他染色体数目异常，甚至是染色体拷贝数变异 (CNV) 拓展。
数据显示，提高检测数据量对于CNV的检测准确性有明显改善。在不增加数据量的情况下，对CNV的检出效率比较有限。因此，对于NIPT检测范围拓展至CNV应当尽量遵循两个原则：① 大幅提升检测数据量以改善其准确性；② 所选的目标疾病应当具有明确的临床意义。
NIPT检测其他染色体异常成为趋势
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国际指南建议拓展NIPT检测范围
除临床指南外，多家机构针对于NIPT检测性染色体和CNV的有效性开展大规模临床分析。2016年瑞士生物信息研究所研究人员在Nature出版集团旗下期刊《Genetics in Medicine》上刊登了相关文章[3] 。该文章基于6,388例大样本临床试验、诊断分析以及孕后随访，建议现行的NIPT检测范围应该扩展至其它常染色体异常和CNV。
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国际NIPT常规检测范围
纳入其他染色体异常检测
NIFTY®全因1.0可检测包括21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常在内的所有染色体非整倍体异常。同时综合DECIPHER、OMIM等多个国际权威数据库，筛选出88种临床意义明确、临床表现严重的染色体缺失重复综合征进行检测。
表2. 华大基因NIFTY®全因1.0检测范围
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全国实验室室间质评满分通过
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国际实验室能力认可
参考资料：
[1] Gregg A R, Skotko B G, Benkendorf J L, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics[J]. Genetics in medicine, 2016, 18(10).
[2] Benn P, Borrell A, Chiu R W K, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis[J]. Prenatal diagnosis, 2015, 35(8): 725-734.
[3] Graziano et al. Cell-free DNA testing of an extended range of chromosomal anomalies: clinical experience with 6,388 consecutive cases. Genetics in Medicine volume 19, pages 169–175 (2017).
[4] Yin AH et al. Noninvasive detection of fetal subchromosomal abnormalities by semiconductor sequencing of maternal plasma DNA. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Nov 24;112(47).
[5] Wapner et al. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. N Engl J Med 2012; 367:2175-2184.
[6] http://decipher.sanger.ac.uk/